各位准爸爸妈妈们想必都对各种产检孕检并不陌生，从备孕时的各种常规检测，到孕期的血清学唐氏筛查，NT检查，甚至近些年兴起的无创产前筛查，可能都有所了解。但有一项操作十分简单的检查往往不被人们所重视——新生儿筛查。

      新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行，是用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的手段。其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。 
 

      遗传代谢病属于罕见病，每一种代谢病的发病率都很低，但由于遗传代谢病的种类繁多，加在一起使其成为了一类不可忽视的疾病，据统计，平均每500名新生儿中就有一个患有遗传代谢病。新生儿遗传代谢病的筛查中最常见的疾病有以下两种：

      1、苯丙酮尿症，苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要症状为智力发育迟缓，皮肤抓痕和湿疹，汗液和尿中特殊的有鼠臭味。如果及时进行干预治疗，患者生长发育可以达到正常人水平。

      2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，部分病例食用蚕豆后发病，俗称蚕豆病，但并非所有的G-6-PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血。主要症状有全身不适，疲倦乏力，畏寒，发热，头晕，头痛，呕吐，腹痛。G-6-PD缺乏症为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。

      患有遗传代谢疾病的新生儿，初生的阶段往往从外观和其他常规的临床指标上无法判断出异常，随着时间的发展，代谢途径的障碍一方面导致某种终产物的缺乏，而另一方面又导致中间产物的积累，两者都有可能损害婴儿的生长发育，而且是一个恶性循环，造成某些不可逆的损伤。因此只有在早期通过新生儿筛查识别出患儿，在还未出现明显症状的时候进行干预治疗，才能保障孩子的正常发育。而绝大多数的此类遗传代谢病经过适当的干预手段，患者基本可以像正常人一样成长生活。

      传统的遗传代谢病的检测方法通常使用化学方法或者是免疫学方法检测，往往一次只能针对一种疾病进行检测，效率低下，而且定量的准确度不高。都正目前使用液相色谱——串联质谱平台（LC-MS/MS）进行检测，可一次性检测数十种遗传代谢疾病，效率更高，准确度更高。

      新生儿筛查将作为第三道防线称为医学优生优育的重要组成部分。