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人类的性别由一对性染色体决定，简单地说如果这对性染色体为XX型，那么这个个体就会发育出子宫等女性生殖器官，正常情况下该个体最终会发育成女性。如果性染色体为XY型，个体会发育出睾丸阴茎等男性生殖器官，并最终发育成男性。

而如果一个个体在出生以后，甚至出生之后很长一段时间从外生殖器上很难分辨性别，那么我们就称之为两性畸形。

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造成两性畸形的原因非常复杂，很多还不明原因。我们大致的将两性畸形分为两大类，真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形主要指一个个体，他既有卵巢子宫等女性性器官，也有睾丸阴茎等男性性器官，而他的染色体可能是XX型，也可能是XY型。

这种真两性畸形的患者是极少见的，大多数相对常见的两性畸形都是假两性畸形。我们把具有女性内生殖器，但外生殖器看起来像男性的称为女假两性畸形，反过来称为男假两性畸形。

之前提到的新闻报导中的事件几乎都是假两性畸形，在之前被误判了性别，而在青春期发育的过程中由于内生殖器的成熟导致真实的第二性征表现了出来。

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假两性畸形的原因有很多，其中最为常见而且治疗起来最为简单的一种是女婴的先天性肾上腺皮质增生症，这种病的症状之一便是女婴男性化，如阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂，大阴唇似男孩的阴囊，但无睾丸，或有不同程度的阴唇融合。

我国有少数偏远地区的新生儿并未出生在医院，这样的家庭中出现患儿的时候可能就被当做了男孩阜阳，而部分患儿可以在不接受治疗的情况下长大，于是就出现了之前提到的到了青春期才发现是女孩的情况。

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先天性肾上腺皮质增生症在国内的发病率在万分之一左右，不同地区之间有一定差异，有的地区达到了三千分之一。幸运的是这种病的筛查和诊断已经有非常廉价精准的方法。

都正医检的液相色谱串联质谱平台（LC-MS/MS）可以一次性检测去氧皮质酮、17—羟孕酮、脱氢表雄酮、睾酮、21-脱氧皮质醇等多种激素，十分有效的对先天性肾上腺皮质增生症进行筛查诊断。